28 febbraio 2025, Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Il 28 febbraio 2025 è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Sono oltre 6000 le malattie rare che colpiscono milioni di persone in tutto il mondo – circa 2 milioni in Italia. Queste patologie, che interessano una persona su meno di 2000, rappresentano una grande sfida sia per chi ne è affetto, sia per i professionisti del settore sanitario che si trovano a dover affrontare diagnosi difficili e spesso tardive. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare non è solo un’occasione per sensibilizzare, ma un vero e proprio stimolo per il progresso scientifico per un miglioramento delle diagnosi, dei trattamenti e soprattutto della qualità della vita dei pazienti.

Le malattie rare in Italia e in Europa

Si stima che oltre 30 milioni di persone in Europa convivano con una malattia rara. Le malattie rare sono caratterizzate da una varietà di sintomi che possono variare anche notevolmente da individuo a individuo, anche tra persone con la stessa patologia. Spesso la diagnosi arriva con notevoli ritardi, non solo per la rarità della condizione, ma anche per la sovrapposizione dei sintomi con altre patologie più comuni. Questo implica una sfida importante per i medici, che devono essere capaci di riconoscere i segnali precoci per arrivare a una diagnosi accurata e tempestiva.

Cosa vuol dire vivere con una malattia rara?

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è anche un’opportunità per riflettere sulle difficoltà quotidiane affrontate da chi vive con queste patologie. Una delle principali è rappresentata dalla mancanza di informazioni accurate e facilmente accessibili. Molti pazienti, soprattutto nei primi anni della loro malattia, realizzano che purtroppo ci sono ancora scarse conoscenze da parte dei medici, che spesso non riescono a diagnosticare correttamente la condizione. Questo porta a diagnosi errate e, in molti casi, a trattamenti inefficaci. Inoltre, le disuguaglianze nell’accesso a cure sanitarie specialistiche sono una realtà preoccupante. Non tutte le regioni italiane dispongono delle stesse risorse e strutture sanitarie per affrontare le malattie rare: ciò crea una disparità nell’accesso ai trattamenti. La diagnosi precoce e l’accesso tempestivo alle cure sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti, così come la formazione dei medici.

Cosa sono i farmaci orfani?

I farmaci orfani sono trattamenti sviluppati per malattie rare che, a causa della loro bassa incidenza, non hanno sempre una domanda economica sufficiente a stimolare la ricerca. Tuttavia, grazie agli incentivi economici e normativi previsti dall’Unione Europea, la ricerca in questo settore è in costante crescita. Nel 2024 l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha approvato 13 nuovi farmaci orfani, portando il totale degli ultimi 25 anni a oltre 200 farmaci approvati per il trattamento delle malattie rare. Un risultato importante, ma c’è ancora molto da fare. In Italia, l’accesso ai farmaci orfani è garantito grazie a politiche sanitarie che prevedono il rimborso completo dei trattamenti per le malattie rare. Tuttavia, l’accesso a farmaci innovativi e trattamenti avanzati non è sempre equo, con alcune regioni che presentano ritardi nelle procedure di approvazione e distribuzione.

Opportunità per il futuro, grazie alla genomica e all’IA

Uno degli sviluppi più promettenti nella ricerca sulle malattie rare proviene dalla genomica. La sequenza del genoma umano, iniziata negli anni ’90, ha aperto nuove porte nel campo della medicina personalizzata. L’identificazione di mutazioni genetiche specifiche per ciascuna malattia rara ha permesso di migliorare non solo le diagnosi, ma anche le terapie, creando opportunità per il trattamento di malattie prima incurabili. In Italia, l’investimento in ricerca genetica e genomica sta crescendo rapidamente, e molte università e centri di ricerca stanno facendo importanti passi avanti nello studio delle malattie rare.Parallelamente, l‘intelligenza artificiale (IA) sta emergendo come uno strumento potente per accelerare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Le tecnologie basate sull’IA possono analizzare enormi quantità di dati clinici e genetici per identificare schemi e anomalie che potrebbero sfuggire all’occhio umano. Questa capacità di “apprendere” dai dati ha anche il potenziale di migliorare la precisione del trattamento, offrendo nuove speranze ai pazienti.

Lanciata nel 2008, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare continua ad avere un impatto significativo in termini di sensibilizzazione. Oggi è celebrata in oltre 100 paesi. In Italia, sono numerose le iniziative che coinvolgono ospedali, associazioni di pazienti, enti pubblici e privati, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e favorire il dialogo sulle difficoltà che vivono le persone affette da malattie rare.